Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là gì? Là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim va các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn ở bào thai. Và theo Tổ chức Y tế thế giới, cứ 1000 trẻ em ra đời, thì 8 em trong số đó mắc bệnh Tim bẩm sinh… Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có thêm 10.000 trường hợp mang căn bệnh này… 

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh hiện đang là căn bệnh đáng báo động. Bệnh tim bẩm sinh chiếm đến 90% tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em và tần suất mắc bệnh ở trẻ em khoảng từ 0,7 - 0,8%. Tìm hiểu về nguyên nhân và dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh giúp phát hiện sớm để trẻ có được chế độ chăm sóc và điều trị hợp lý

1. Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh

Do yếu tố di truyền

Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen trội với các hội chứng đa dị tật: Bệnh tim bẩm sinh là dị tật chính như hội chứng Noonan (bệnh di truyền có liên quan tới tim), hội chứng Marfan (hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết).

Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen lặn: hội chứng Jervell (quá trình kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác). Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dưỡng cơ Duchenne.

Dấu hiệu nhận biết bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Sai lệch nhiễm sắc thể

Chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dị tật. Thường gặp là tam nhiễm sắc thể 13, 18, 21 (gây hội chứng down), nhiễm sắc thể 22 (gây hội chứng turner) và hội chứng Turner (triệu chứng về khuyết tật di truyền).

Một số nguyên nhân ngoại lai xảy ra trong khi mang thai

Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ (là bệnh tự sinh ra kháng thể chống lại chính bản thân mình).

Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X. Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần. Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubella trong 3 tháng đầu có thai.

2. Dấu hiệu nhận biết bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em

Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh thường có các biểu hiện như rất dễ mệt, trẻ có thể mệt trong lúc chơi đùa, ăn, bú… nên thường phải ngưng lại, nghỉ một lúc để thở rồi mới bú, ăn hoặc chơi đùa… tiếp. Bệnh còn thường gây biến chứng ở hệ hô hấp nên trẻ thường bị ho, khò khè, thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào…

Vì mệt nên trẻ thường bú kém, biếng ăn, ít hoạt động, thêm vào đó tình trạng nhiễm trùng do bội nhiễm hô hấp tái phát nhiều lần càng làm cho trẻ chậm phát triển về thể chất: trẻ chậm lên cân, thậm chí không tăng cân hoặc sụt cân, chậm mọc răng, chậm biết lật, biết bò, biết đứng, biết đi và cũng chậm phát triển về chiều cao so với trẻ bình thường.

Có những trẻ bị tím, thường thấy ở môi, mí mắt, móng tay, móng chân; trẻ bị tím nhiều hơn khi gắng sức, càng lớn tím càng tăng; lồng ngực có thể bị biến dạng, bên trái nhô cao; đầu ngón tay, đầu ngón chân to bè ra giống như dùi trống…

Sức khỏe kém cũng khiến trẻ gặp khó khăn trong học tập và sinh hoạt (học lực kém, thiếu tập trung, không năng động…) và có mặc cảm về tâm lý.

Tuy nhiên, bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường khó phát hiện ngay sau sinh vì không dễ dàng để nhận biết các biểu hiện của bệnh, các triệu chứng không rõ ràng nên cần phải được thăm khám tỉ mỉ đồng thời kết hợp với các phương tiện cận lâm sàng như X quang tim phổi, điện tâm đồ, siêu âm tim để chẩn đoán xác định và đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh nhằm theo dõi và điều trị sớm.

Ngoài ra căn bệnh thường gặp này còn để lại các dị tật bẩm sinh khác như hội chứng Down, tật thừa ngón và dính ngón… và kiểm tra những trẻ có mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ (như Rubéole, quai bị, Herpès, Cytomégalovirus nhiễm Coxsackie B…), mẹ bị tiểu đường, Lupus ban đỏ…

3. Phân loại tim bẩm sinh ở trẻ em

- Tật bẩm sinh chung của tim: vị trí bất thường của tim: tim sang phải, đảo ngược phủ tạng,..

- Bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông trái - phải: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, thông sàn nhĩ thất,…

- Bệnh tim bẩm sinh không tím, không có luồng thông: hẹp động mạch chủ, tim có 3 buồng nhĩ, hẹp động mạch phổi,..

- Bệnh tim bẩm sinh có tím, luồng thông phải-trái: tứ chứng fallot, tam chứng fallot, teo van 3 lá,…

4. Hướng điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Theo Thạc sỹ – Bác sỹ Nguyễn Sinh Hiền, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh trước đây không điều trị được nên bệnh nhi thường tử vong trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, với điều kiện y học hiện đại ngày nay, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh có thể điều trị khỏi hoặc gần như khỏi hoàn toàn và có nhiều thành công.

Tại Việt Nam, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh nặng đều có thể phẫu thuật được. Đa số các bệnh tim bẩm sinh đều cần phải phẫu thuật để sửa chữa lại những tổn thương giải phẫu để đưa trái tim của bệnh nhi gần như tim của người bình thường. Trên cơ sở đó thì những chức năng, hoạt động sinh lý sẽ được thiết lập lại.

Còn một số chứng tim bẩm sinh không cần phẫu thuật mà có thể tự khỏi trong quá trình phát triển của cơ thể trẻ như chứng thông liên thất hay thông liên nhĩ lỗ nhỏ và chúng không ảnh hưởng đến sinh hoạt cũng như phát triển của trẻ.

5. Có thể phòng ngừa mắc tim bẩm sinh?

Hầu hết các dị tật tim bẩm sinh hay bệnh hở van tim 2 lá đều không phòng ngừa được. Tuy nhiên bà mẹ trước khi có ý định sinh con có thể thực hiện một số bước làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cho con: bổ sung vitamin, chủng ngừa phòng cúm và rubella, gặp bác sĩ để được tư vấn về lối sống, thức ăn và sử dụng thuốc khi mang thai, tránh tiếp xúc với các hoá chất độc hại.

Việc phát hiện sớm căn bệnh tim bẩm sinh sẽ giúp cho trẻ có được chế độ chăm sóc và điều trị hợp lý. Ngoài những biểu hiện có thể quan sát được bằng mắt thường, các gia đình cũng chú ý kiểm tra sức khỏe cho con em mình thường xuyên, để đảm bảo cho trẻ có được sự phát triển tốt nhất.

Posted in: bệnh tim